单基因遗传病基因检测报告单(局部)单基因遗传病基因检测报告单(局部)

  4月17日,出生一个多月的宝宝小宇(化名)的染色体检测报告出来了,染色体是XX——女孩,而她出生证明上的性别为“男”。这是怎么回事呢?

  生下孩子不知是男是女

  今年3月初,丰县的杨女士在当地医院剖腹产生下了他们的第二个孩子,因为第一胎是个男孩,所以这一胎,一家人都希望是个女孩。

  在医生从她肚子里拿出孩子的时候,她着急地问医生:“是男孩?还是女孩?”医生却皱皱眉又摇摇头,欲言又止。

  因为孩子的外生殖器看起来像是小男孩,但又不完全是,只有“小鸡鸡”,“小蛋蛋”却不太明显,和正常的小男孩不一样。到底是男是女?医生建议他们带孩子去泌尿科检查一下。

  于是,家人抱着孩子到医院的泌尿科检查,医生给出的结论是孩子有可能是尿道下裂,应该是个男孩。

  就这样,孩子的出生证明上就成了男孩,他们也为孩子取了一个阳刚的男孩名字。

  可是三天后,他们接到市妇幼保健院的电话,告诉他们孩子可能患有一种非常罕见的疾病——先天性肾上腺皮脂增生症,让他们赶紧带孩子到医院来复查,否则孩子可能有生命危险。接到电话时他们有些半信半疑,但当天当地妇保所的工作人员又到他们家通知,他们才确信这件事是真的。

  第二天一大早,一家人抱着孩子来到市妇幼保健院,遗传内分泌门诊的王秀利主任为孩子做了进一步检查,告诉他们这个孩子有很大的可能不是男孩,而是个女孩。这种病有一个名称叫做“假两性畸形”。

  这种病会导致孩子性腺发育异常和电解质紊乱。王秀利解释,先天性肾上腺皮脂增生症是一种常染色体隐形遗传代谢病,也被称为“假两性畸形”,是由类固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷引起,导致肾上腺皮脂功能减退,部分患儿患有电解质紊乱及性腺发育异常,21-羟化酶缺乏症为最常见的病因,临床上可分为经典型(失盐型和单纯男性化型)和非经典型(轻型和迟发型)。

  徐州一新生儿性别难辨 染色体为女却有“小鸡鸡”

  这个宝宝就是属于典型失盐型,有低钠血症和高钾血症,通常这种病的患儿会在出生后2-4周内由于感染、外伤甚至预防接种诱发,临床表现为软弱无力、慢性脱水、生长缓慢、腹泻、喂养困难的情况。

  王秀利说,这种病本来就属于罕见病,而这个孩子的情况更是罕见,“一般情况基因有两处这样的突变就可以确诊这个病,而这个孩子的基因有四处突变,就相当于一件衣服,有两个破洞就可以确诊是,而她有四个破洞。”

  检测染色体为XX,是个女孩

  因为这个孩子病情的特殊性,王秀利建议杨女士夫妻带着大儿子一起再来检查,看是不是也存在这种疾病。

  于是,夫妻俩带着两个孩子再次来检查。

  当天,在市妇幼的遗传代谢病门诊,为他们检查的除了王秀利以外,还来了几位基因检查方面的专家。杨女士打开孩子的包被时,记者看到,这个宝宝看起来确实像个小男孩,毛发很重,下面长着“小鸡鸡”,但是“小蛋蛋”看起来非常小,颜色很深。

  可能因为孩子太小的原因,当天的B超检查也没有检查到孩子的子宫和卵巢,只有通过染色体检查才能最终确认是男是女。不过王秀利表示,按照她的经验推断这个孩子应该是个女孩。

  杨女士5岁的大儿子看起来并无异常,因为这种病在男孩中通常表现不明显,至于是否患有这种疾病,需要等基因检测结果出来才能知道。

  昨天,小宝宝的检测结果最终显示染色体为XX,确定不是男孩,而是女孩。拿到这个结果的他们是又喜又忧,确定是女孩当然好,正好一儿一女,可孩子长成这样又让人发愁。

  为什么会得这个病?

  王秀利说,可能和父母的基因有问题有关,如果夫妻两个人存在同一种基因缺陷,那么孩子就有75%的可能携带这种致病基因。

  如何治疗?

  因为这个宝宝是失盐型,所以王秀利建议杨女士除了其他的治疗外,在喂养的时候,还要在孩子的奶里加一定量的食盐。宝宝的“小鸡鸡”其实并不是真的“鸡鸡”,而是阴蒂脱出,在通过药物治疗后就不会再长,颜色也会慢慢变淡,等到孩子稍大一些的时候,通过外科手术就可以修复了。

  另外,这种病在女孩身上表现为假两性畸形,在男孩中表现则不明显,主要通过血液检测才能确诊,提前进行干预治疗,否则孩子会出现生长迟缓、智力低下等情况。